98a04ac48eab37d6a86c8b7673a29113Факторы риска развития синдрома Дауна

Факторы риска, которые связаны с развитием синдрома Дауна делятся в зависимости от их классификации. К факторам, вызывающим заболевание трисомией (наличие в клетке лишней хромосомы) – наиболее типичной разновидностью синдрома Дауна (95% всех случаев) относят такие:

  • Мать в возрасте. Женщины старше 35 лет подвержены большему риску родить ребёнка с трисомией синдрома Дауна. С возрастом положение усугубляется.
  • Отец в возрасте. Современные исследования направлены на выявление связи между возрастом отца и риском развития у ребёнка синдрома Дауна. Первые результаты подтвердили, что отец старше 40 лет и мать старше 35 имеют большую вероятность зачать ребёнка, у которого в последствии будет развиваться данный порок.
  • Брат или сестра с аналогичным заболеванием. Если в семье уже есть ребёнок с трисомией синдрома Дауна, в 1 случае из 100 следующий малыш может родиться с таким же заболеванием.

Мозаичность – это разновидность синдрома Дауна, при котором в организме ребёнка присутствуют генетически различающиеся клетки. Этот тип заболеваня развивается у 3 из 100 пациентов. Факторы риска совпадают с такими же при трисомии синдрома Дауна.

Транслокационный тип синдрома Дауна – третья разновидность заболевания, которая может передаваться непосредственно по наследству. Однако, в большинстве случаев, это случайные генетические мутации, причина которых до сих пор не выяснена. Её диагностируют у 4% поражённых этим дефектом.

Вы можете быть носителем транслокационного гена, если у вас есть:

Случаи развития синдрома Дауна в семье. Транслокационный ген синдрома Дауна может передаваться через членов семьи, если кто-то из них страдает таким заболеванием.

Дети с синдромом Дауна. Хотя, в большинстве случаев, транслокационный ген передаётся в процессе случайных генетических мутаций, если у вас уже есть ребёнок с такой разновидностью заболевания, вы можете стать его носителем. На сегодняшний день не на все вопросы относительно факторов риска развития синдрома Дауна найдены ответы. Исследования не доказали связь между внешними раздражителями и вероятностью данного заболевания. Медицинские эксперименты также не дали объяснения почему иногда клетки организма начинают аномальное деление и производят больше генетического материала, чем необходимо (что и вызывает синдром Дауна).

Истинные причины синдрома Дауна неясны, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

Источник: http://www.eurolab.ua/child/3073/24642/